孕妇健康的宝宝是每对夫妇的愿望。但是目前我国每年的出生缺陷数约90万，出生缺陷发生率约5.6%。研究显示，健康的正常人平均携带2.8个隐性遗传病致病变异，变异基因既可来自父母，也可源自自身，都有可能遗传给下一代。在常规产检中，隐性遗传病患儿通常无法检查出异常，直到出生后出现病症才得以发现。一对外表健康的夫妇很有可能携带同一个基因的突变，从而导致生育出的下一代成为遗传病患者，通过携带者筛查可以提前明确生育风险，从而规避单基因遗传病患儿出生，降低患儿家庭负担和社会负担。
什么是单基因遗传病？
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前病种已经超过9000种，隐性遗传病多达1300种，单基因病综合发病率约为1/100。常见的单基因遗传病包括进行性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。单基因隐性遗传病携带者本人不患病，
但携带有致病基因变异。隐性遗传的单基因病携带者，虽自身无临床表现，但生育后代时，可能将变异遗传给下一代，导致后代发病。这就是遗传学上的“隐性遗传”。以下是遗传学上的隐性遗传模式图。 
常见的单基因遗传病有哪些危害？
单基因遗传病对患者的生命健康造成极大威胁。大多数单基因遗传病会致死、严重致畸或致残，且大部分缺乏有效治疗方式且治疗费用昂贵，通常只能采取对症治疗或者康复治疗。因此针对常见的单基因遗传病进行有效的风险评估和诊断意义重大。
如何进行携带者筛查？
如果对隐性单基因病进行防治，就需要对携带者进行筛查。随着基因测序技术的发展，携带者筛查也不仅局限于一两种遗传病，其筛查的病种和效率都已有显著提高。在传统的产检过程中进行的影像学检查可以发现胎儿是否存在畸形；唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等往往只针对染色体异常的检测，无法覆盖单基因遗传病。多数隐形遗传病通常没有明显家族史，也通常不表现出结构畸形，常规产检难以发现。携带者筛查通过采集2-3ml外周血，可以为隐形遗传单基因病产前诊断提供良好的保障。
单基因携带者筛查适用人群
1.表型正常，无家族遗传史的育龄夫妻；
2.拟通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻；
3.血缘关系相近的夫妻。
上述人群在备孕期及孕早、中期（≤16周）均可检测。采集2-3ml外周血，一次性筛查病种17种，26个基因，21天后出结果。
家里没有遗传病人，
还有进行携带者筛查的必要吗？
有必要，健康人没有遗传病的表型，但仍有可能是隐性遗传病的基因携带者，若夫妇二人均为同一个隐性遗传病致病基因变异的携带者，则后代很可能发病，所以仍需通过携带者筛查明确潜在的生育风险。
是否可以选择检测套餐中的几项疾病检测呢？
对于受检者应充分考虑经济学效益，即通过较低的价格检测多种疾病。如受检者有特殊需要，可以选择其中几种疾病逐一检测，但相比于携带者筛查一次抽血检测多种疾病，性价比较低。
如果检测出我是遗传病的致病基因携带者，该怎么办？
致病基因携带并不可怕。检出携带后须确定配偶的基因携带情况，若夫妇二人携带同一个隐性遗传病的致病基因变异，则需进行高风险夫妇的遗传咨询及产前诊断，指导生育决策。
我之前没有生育过有缺陷的孩子，再次生育是不是就没必要做这项检测？
根据孟德尔遗传定律，夫妇二人携带同一个隐性遗传病的致病基因变异，可能生育健康后代和患病后代。未生育过缺陷孩子，再次生育不能保证后代健康，生育是大事，不能抱有侥幸心理。
滨医附院产前诊断中心诊疗范围
1.为广大有优生需求的育龄妇女、不良孕产史及有家族遗传病史的夫妇提供优生优育和再生育指导；
2.唐氏综合征筛查临界风险和高风险、无创DNA产前筛查高风险孕妇的遗传咨询；
3.胎儿超声检查提示NT增厚、软指标异常及结构畸形、胎儿宫内生长受限的遗传咨询；
4.染色体病、基因组病和单基因遗传病的诊断、产前诊断与遗传咨询；
5.双胎妊娠，尤其是单绒毛膜双胎妊娠、双胎一胎异常的管理与咨询；
6.多胎妊娠减胎术的咨询与实施；
7.携带者筛查与遗传咨询。
滨州医学院附属医院产前诊断咨询电话：0543-3256776。
遗传门诊及时间：
周一：门诊二部1楼产科门诊遗传咨询诊室
周二：门诊二部1楼产科门诊专家诊室
出诊专家：宋花蕾
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